Как да разпознаем симптомите на тризомия 21

Съдържание

• етапи
• Метод 1 Диагностицирайте болката по време на пренаталния период
• Метод 2 Определете формата и размера на тялото
• Метод 3 Определете чертите на лицето
• Метод 4 Определяне на здравословни проблеми

В тази статия: Диагностицирайте болката по време на пренаталния периодИдентифицирайте формата и размера на тялотоИдентифицирайте черти на лицетоИдентифицирайте здравословни проблеми46 Референции

Тризомия 21 е заболяване, при което човек се ражда с допълнително копие или пълно копие на хромозома 21. Този допълнителен генетичен материал променя нормалния ход на растежа и причинява различни физически и психически черти, свързани с монголизма. Съществуват повече от петдесет черти, свързани с Тризомия 21, но те могат да варират от един човек до друг.Рискът от раждане на дете с това разстройство нараства с възрастта на майката. Ранната диагноза може да помогне на детето да получи подкрепата, от която се нуждае, за да стане здрав и щастлив възрастен със синдром на Даун.

етапи

Метод 1 Диагностицирайте болката по време на пренаталния период

1. Вземете пренатален скринингов тест. Това може да не определи окончателно наличието на тризомия 21, но може да показва дали плодът е по-склонен да прояви тази аномалия.
   • Първият вариант е да се направи кръвен тест през първия триместър. Това ще позволи на лекаря да потърси специфични симптоми, които показват потенциално присъствие на монголизма.
   • Второто е да се направи пълен кръвен тест през втория триместър. Това ще търси други признаци, до четири различни симптома за идентифициране на генетичния материал.
   • Някои хора също използват комбинация от двата метода на анализ (интегриран тест), за да получат индекс на вероятността за това разстройство.
   • Ако пациентът носи близнаци или тризнаци, кръвен тест няма да бъде много точен, защото веществата може да бъдат по-трудни за откриване.

2. 
   

   
   
   
   Поставете пренатална диагноза. Това включва вземане на проба от генома и тестване за допълнителен генетичен материал, свързан с хромозома 21. Резултатите от теста обикновено се предоставят след една или две седмици.
   • В предишни години е бил необходим скринингов тест, преди да се извърши диагностичен тест. Въпреки това хората наскоро решиха да пропуснат тестовете и да отидат направо на диагностика.
   • Амниоцентезата е метод за извличане на генетичен материал, по време на който се анализира околоплодната течност. Това не може да стане до 14-та и 18-та седмица от бременността.
   • Друг метод е този на хорионните вили, който се състои в извличане на клетки от част от плацентата. Този тест се извършва между деветата и единадесетата седмица от бременността.
   • Крайният метод е перкутанният, който е най-точен. Това изисква да се вземе проба от кръв от пъпната връв от матката. Недостатъкът е, че този метод се практикува в напреднал стадий на бременност (между 18-та и 22-та седмица).
   • Всички тестове носят риск от 1 или 2% спонтанен аборт.

3. 
   

   
   
   
   Анализирайте кръвта на майката. Ако вярва, че нейният плод има синдром на Даун, може да й бъде направена кръв чрез тест за хромозома. Това ще определи дали неговата ДНК съдържа генетичния материал, съвместим с допълнителния материал на хромозома 21.
   • Най-важният фактор, влияещ на коефициентите, е възрастта на жената. 25-годишна жена има шанс 1 на 1200 да роди бебе с монголизъм. На 35 години вероятността нараства до 1 на 350.
   • Ако единият или и двамата родители имат тризомия 21, детето е по-вероятно да го има.

Метод 2 Определете формата и размера на тялото

1. 
   

   
   Потърсете нисък мускулен тонус. Бебетата с нисък мускулен тонус често се описват като хлабави или платнени кукли когато са взети. Това заболяване е известно като хипотония. Кърмачетата обикновено са свити лакти и колене, докато бебетата със слаб мускулен тонус имат разширени и разхлабени стави.
   • Бебетата, които имат нормален тонус, могат да се повдигат и задържат от мишниците, докато тези, които страдат от хипотония, обикновено се изплъзват от ръцете на родителите си, тъй като ръцете им се повдигат без съпротива.
   • Хипотонията води до отслабване на коремните мускули. В резултат на това стомахът може да изпъкне навън повече от обикновено.
   • Лошият мускулен контрол на главата (който се накланя или накланя напред и назад) също е симптом.

2. 
   

   
   Определете намаляване на размера. Децата с тризомия 21 са склонни да растат по-бавно от другите и затова имат по-малък размер. Новородените със синдром на Даун обикновено са малки и най-често човек със синдрома на Даун остава същият до зряла възраст.
   • Проучване в Швеция показа, че средният размер на раждането е 50 см за мъжете и жените с това състояние. За сравнение средният ръст на хората без това увреждане е 52 cm.

3. 
   

   
   Вижте дали шията ви е къса и широка. Вижте също дали имате излишна мазнина или кожа около тази част на тялото. В допълнение, нестабилността на шията обикновено е често срещан проблем. Въпреки че дислокацията е рядка, тя е по-вероятна при хора със синдром на Даун, отколкото при тези, които нямат това състояние. Полагащите грижи трябва да видят дали има бучка или болка зад ухото, скованост в шията, която не лекува бързо, или промени в начина на работа на пациента (ако изглежда нестабилен, когато стои на крака).

4. 
   

   
   Определете къси, прилепнали крайници. Това включва пръстите на краката, пръстите, ръцете и краката. Хората с тризомия 21 обикновено имат по-къси ръце, крака и торс, както и по-големи колене от хората, които нямат това разстройство.
   • Хората със синдром на Даун обикновено имат сплъстени пръсти, характеризиращи се с сливане на втория и третия пръст.
   • Също така може да има голяма пропаст между големия пръст на крака и втория, както и дълбока гънка в подметката на стъпалото, където се намира това пространство.
   • Петият пръст (малкият пръст) понякога може да има една линия на огъване (мястото, където се огъва).
   • Хиперлаксичността също е симптом. Това се наблюдава при ставите, които изглежда лесно се простират извън нормалния обхват на движение. Дете с тризомия 21 лесно би могло да раздели и рискува да падне.
   • Единична гънка в дланта на ръката и малък пръст, който се огъва към палеца, са допълнителни функции.

Метод 3 Определете чертите на лицето

1. 
   

   
   Потърсете малък плосък нос. Много хора със синдром на Даун имат широк, заоблен, плосък нос с малък мост. Носовият мост е плоската част на носа между очите. Тази област може да се счита за натиснат.

2. 
   

   
   Вижте дали имате поклони очи. Тези с тризомия 21 обикновено имат заоблени, гледащи нагоре очи. При повечето хора външните ъгли на очите са насочени надолу. От друга страна, при хора със синдром на Даун очите им са обърнати нагоре (с форма на бадем).
   • Освен това лекарите могат да открият така наречените петна от Бръшфилд или безобидни бели или кафяви петна по ириса на очите.
   • Може да има и кожни гънки между носа и очите. Те могат да изглеждат като периорбитален оток.

3. 
   

   
   Определете малки уши. Пациентите със синдром на Даун обикновено имат малки уши, поставени на по-ниска височина на главата. Някои може да имат уши, чиято горна част се огъва малко.

4. 
   

   
   Потърсете нередовна уста, език или зъби. Поради ниския мускулен тонус, устата може да бъде надолу и езикът да изпъкне от устата. Зъбите могат да растат по-късно в различен ред от обичайния. Те също могат да бъдат малки, с неправилна форма или да растат на неправилно място.
   • Ортодонтът може да помогне за изправяне на криви зъби, когато детето е достатъчно високо. Децата с монголизъм могат да носят гривна за дълго време.

Метод 4 Определяне на здравословни проблеми

1. 
   

   
   Потърсете психични разстройства и учене. Повечето хора със синдром на Даун учат по-бавно и децата няма да се развиват толкова бързо, колкото техните връстници. Речта може да се окаже предизвикателство за някой със синдром на Даун, но това зависи от всеки човек. Някои хора учат езика на знаците или някаква друга форма на подобрена и алтернативна комуникация (AAC) преди или вместо да говорят.
   • Тези, които страдат от монголизъм, лесно разбират новите думи и обогатяват речника си, докато пораснат. Детето ви ще бъде много по-добре на дванадесет години, отколкото на две години.
   • Граматичните правила са непоследователни и трудно обясними, хората с тази аномалия може да имат трудности при овладяването им. В резултат на това те обикновено използват по-кратки изречения с по-малко подробности.
   • Възможно е да имат проблеми с артикулирането на думи, тъй като двигателните им умения са засегнати. Разговорите ясно могат също да бъдат предизвикателство за тях. Много хора със синдром на Даун се възползват от логопедията.

2. 
   

   
   Откриване на сърдечни дефекти. Близо половината деца с тризомия 21 се раждат със сърдечен дефект. Най-често срещаните са атриовентрикуларният канал (CAV), интервентрикуларната комуникация (IVC), персистенцията на ductus arteriosus и тетралогията на Fallot.
   • Трудностите, свързани със сърдечни малформации, включват сърдечна недостатъчност, задух и невъзможност за развитие през неонаталния период.
   • Много бебета се раждат със сърдечни дефекти, но някои се появяват само 2 до 3 месеца след раждането. Поради тази причина е важно всички новородени с монголизъм да преминат ехокардиограма през първите месеци след раждането.

3. 
   

   
   Потърсете проблеми със зрението и слуха. Хората, страдащи от този синдром, са по-склонни да имат общи заболявания, засягащи слуха и зрението. Не всеки ще се нуждае от очила или контактни лещи, но много от тях ще развият късогледство или далекогледство. Освен това 80% от хората с това състояние ще имат слухов проблем през живота си.
   • Тези хора са по-склонни да се нуждаят от очила или неправилно подредени очи (известни като страбизъм).
   • Честото изпускане или сълзи е друг често срещан проблем при пациенти с това състояние.
   • Загубата на слуха е свързана с глухота при предаване (смущение със средното ухо), сензорневрална загуба на слуха (повредена кохлея) и натрупване на ушна кал. Тъй като децата се учат да говорят от това, което чуват, това увреждане на слуха компрометира способността им за учене.

4. 
   

   
   Идентифицирайте психичните проблеми и нарушения в развитието. Поне половината деца и възрастни със синдром на Даун страдат от психични заболявания. Най-често срещаните заболявания при тези пациенти включват аутизъм, депресия, проблеми със съня, конфликтни, импулсивни и невнимателни поведения, обсесивно-компулсивни и повтарящи се разстройства и генерализирано тревожно разстройство.
   • Малките деца (в училищна възраст), които имат проблеми с говора и комуникацията, обикновено имат симптоми на СДВХ, разстройство с опозиционно предизвикателство и разстройство на настроението, както и дефицит в социални отношения.
   • Тийнейджърите и младите възрастни често страдат от обсесивно-компулсивно разстройство, генерализирана тревожност и депресия. Те също могат да имат хронични проблеми със съня и умора през деня.
   • Възрастните хора са обект на намалена лична грижа, загуба на интерес, социална изолация, депресия и генерализирана тревожност. По-късно те могат да развият деменция.

5. 
   

   
   Потърсете други заболявания, които могат да се развият. Хората със синдром на Даун могат да живеят здрав и щастлив живот. Те обаче могат да развият определени заболявания като деца или с напредване на възрастта.
   • Рискът от развитие на остра левкемия при деца с тризомия 21 е много по-висок. Това е много по-високо при тях, отколкото при други деца.
   • В допълнение, увеличаването на продължителността на живота поради подобрена медицинска помощ увеличава риска от болестта на Алцхаймер при възрастни хора с монголизъм. 75% от пациентите на възраст 65 години имат Алцхаймер.

6. 
   

   
   Вземете под внимание моторния им контрол. Хората със синдром на Даун могат да имат затруднения с фините двигателни умения (хранене с прибори, рисуване или писане) и цялостно затруднение (бягане, ходене нагоре или надолу по стълби или ходене).

7. 
   

   
   Знайте, че всеки човек ще има различни черти. Всеки пациент, който страда от тризомия 21, е уникален и ще има различни способности, физически черти и личност. Човек с това състояние може да няма всички показани симптоми и може да има различни признаци в различна степен. Точно като хората, живеещи без това заболяване, и тези, които страдат от него, са изключителни и различни същества.
   • Например, жена с монголизъм може да общува писмено, да запази работа и да страда само от леко умствено увреждане. Детето му обаче може да общува устно, да не може да работи и да има сериозно интелектуално увреждане.
   • Ако пациентът има само някои симптоми, но не и други, по-добре да посетите лекар.

съвет

• Антенаталните прегледи не са 100% точни и не могат да определят резултата от раждането, но позволяват на лекарите да определят дали детето е вероятно да се роди с тризомия 21 или не.
• Останете на върха на ресурсите, които можете да използвате, за да подобрите живота на някой със синдром на Даун.
• Ако се притеснявате от този синдром преди раждането, можете да направите тестове, като хромозомен тест, за да определите наличието на допълнителен генетичен материал. Някои родители може да предпочетат изненадата, но е по-добре да сте информирани, за да можете да се подготвите.
• Не правете предположения за човек с монголизъм въз основа на друг, който има същото състояние. Всеки човек е уникален и има различни черти.
• Не се страхувайте от диагнозата на това заболяване. Много от страдащите от него водят щастлив живот и са решителни и способни. Децата, които страдат от него, са много нежни. Мнозина са общителни и гей по природа, което ще им помогне през целия им живот.